脑皮质畸形的卵子突变
2022-02-07 07:57 来源：蚌埠男科医院
尽管大家越来越意识到线粒纤特异性在帕金森氏症之中的关键作用，但是迄今为止尚未系统评估线粒纤特异性在神经发育性癌症的死亡率以及采行最佳的技术方法来样品线粒纤嵌合的研究。
宾夕法尼亚州波士顿公立医院的学者完成了一项研究，认为小分子极低通量可必需已确定脊髓遗传性病人的线粒纤特异性，文章最近发表在 NEJM杂志 上。
使用应用软件的与脊髓遗传性相关的已知候选基因的扬声器，我们对158名脊髓遗传性病人的粒细胞来源的DNA样本采行小分子极低覆盖率的序列(深达, ≥200×)。脊髓遗传性之外双神经节症候群（神经节下带异位，30名病人），伴巨脊髓的多脊髓回来（20名病人），脊髓室边上结节性异位（61名病人）以及巨脊髓回来。我们采行Sanger极低通量属实了候选特异性，对于不等读写深达的个体差异纤，亚了了后来一并了了极低通量。
结果显示：在27名病人之中发现了已属实的随机特异性；其之中8名病人是线粒纤特异性，主要是在双神经节症候群（其DCX和LIS1发现特异性）、脊髓室边上结节性异位(FLNA)、巨脊髓回来(TUBB2B)的病人之中。
在样品的线粒纤特异性之中，5个特异性是不能用传统习俗的Sanger极低通量测出来的，但可用亚了了和亚了了的DNA极低通量来样品。并且发现在巨脊髓回来病人之中候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动抗原基因有潜在的随机特异性。
小分子极低通量可当成样品脊髓遗传性病人线粒纤特异性的无疑武器。除了全都外显子极低通量和全都序列极低通量外，极低覆盖极低通量扬声器是评估神经精神性癌症线粒纤特异性的极为重要策略。
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主编： chenjialong
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